Il cuore di questa scoperta risiede nella capacità di controllare l'espressione genetica senza modificare la sequenza del DNA stesso. La nostra comprensione del DNA, che contiene circa 3 miliardi di elementi e si estende per circa 2 metri se srotolato, ha permesso di identificare come le cellule possano attivare o sopprimere specifici geni. Questo processo è fondamentale per determinare la funzione delle varie cellule nel corpo, dal momento che ogni tipo di cellula attiva solo certi geni e ne sopprime altri.
La tecnica sperimentata al San Raffaele sfrutta l'epigenetica, lo studio di come i geni vengano attivati o disattivati senza cambiare la sequenza del DNA. Ciò è possibile attraverso meccanismi che includono l'arrotolamento del DNA attorno a proteine chiamate istoni e l'aggiunta di gruppi metilici (CH3) in zone specifiche vicino ai geni, modulando così la loro espressione.
In particolare, i ricercatori hanno mirato al gene PCSK9, il cui ruolo è cruciale nel metabolismo del colesterolo. Mediante la modifica di una proteina naturale, hanno indotto la soppressione di questo gene nelle cellule del fegato di topolini, riducendo significativamente i livelli di "colesterolo cattivo" e dimostrando l'efficacia di questa approccio. Sorprendentemente, la soppressione del gene è stata mantenuta per l'intera durata dell'esperimento, 11 mesi, e trasmessa anche alle cellule figlie, suggerendo una potenziale cura duratura per l'ipercolesterolemia.
Questa ricerca apre nuove frontiere nel trattamento delle malattie genetiche, offrendo un'alternativa alle terapie genetiche che modificano direttamente il DNA e portano con sé il rischio di mutazioni indesiderate. Gli esperti sperano che questa tecnica possa essere presto applicata a una vasta gamma di condizioni genetiche, rivoluzionando l'approccio alla medicina personalizzata e alla terapia genetica.
Con l'avanzamento della ricerca e l'eventuale applicazione sull'uomo, ci avviciniamo a un futuro in cui malattie precedentemente considerate incurabili potrebbero essere trattate efficacemente e sicuramente, sfruttando i meccanismi naturali del nostro corpo per ristabilire l'equilibrio genetico. Questo studio non solo evidenzia il potenziale dell'epigenetica nella cura delle malattie genetiche ma sottolinea anche l'importanza della ricerca continua per esplorare e sfruttare i meccanismi biologici alla base della vita umana.